Loại thuốc thần kì giúp những trẻ em bị liệt có thể đi lại được

Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.


Chứng teo cơ cột sống (Spinal muscular atrophy - SMA) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp thường dẫn đến tử vong sớm ở những bệnh nhi. Nhưng một loại thuốc được sản xuất và thử nghiệm mới đây đã mang lại hiệu quả chữa trị đáng kinh ngạc. Thậm chí loại thuốc này còn cho phép nhiều trẻ em bị liệt vì căn bệnh teo cơ cột sống có thể lấy lại được khả năng đi lại.


Loại thuốc này có tên là nusinersen đang thu hút sự chú ý của giới khoa học vì hiệu quả chữa trị đáng kinh ngạc.


Khi thuốc được sử dụng trên những bệnh nhi mắc bệnh lâu năm, các em đã dần lấy lại được khả năng di chuyển mà không cần bất kì một sự trợ giúp nào.


Chứng teo cơ cột sống có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng khác nhau tùy từng bệnh nhân. Nhưng về cơ bản, căn bệnh này sẽ khiến cho các tế bào thần kinh bị liệt và từ đó khiến cho cơ bắp bị suy yếu. Trong vòng một hoặc hai năm, nhiều trẻ em bị mắc bệnh sẽ không thể ngồi dậy, cử động tay chân hoặc thậm chí nuốt thức ăn.


Đây là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến phần hệ thần kinh kiểm soát các hoạt động tự phát của cơ. Hầu hết các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ đều nằm ở tủy sống. Đây là bệnh thuộc về cơ vì tác động chính của nó xảy ra ở các cơ không nhận được các tín hiệu từ những tế bào thần kinh này.




Những trẻ em bị liệt do mắc chứng teo cơ cột sống như thế này sẽ hoàn toàn được chữa trị trong tương lai. (Nguồn ảnh: twitter).

'Ở thời điểm trước, những bệnh nhân mắc căn bệnh này gần giống như là một người đã chết. Nhưng sau khi uống thuốc, các em đã đã bình phục, có khả năng đứng, ngồi và tự ăn uống trở lại. Thật là một điều kì diệu', theo lời nhà nghiên cứu Francesco Muntoni đến từ Đại học London tại Anh cho biết.


Muntoni và các đồng nghiệp của ông là một trong những nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đã có công góp phần phát triển nusinersen. Loại thuốc này hoạt động dựa trên cơ chế ức chế một gene đặc biệt gây bệnh.


Phương pháp điều trị này sử dụng các DNA đã được thiết kế chuyên biệt nhằm tác động đến các RNA đặc thù. RNA có chức năng tương tự như một nhà máy sản xuất ra protein trong cơ thể. Chính vì thế các protein từ đó cũng được thay đổi theo.


Loại thuốc nusinersen chính là nỗ lực đầy mạnh mẽ của các nhà khoa học trong việc tìm kiếm một giải pháp nhằm chặn đứng căn bệnh teo cơ cột sống chết người này.


Tuy mang lại nhiều hiệu quả tích cực, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa thể chắc chắn được rằng liệu nusinersen có thể chữa trị triệt để chứng teo cơ tủy sống hay không.


Nếu dòng thuốc nusinersen thực sự mang lại hiệu quả và có khả năng chữa trị những khuyết tật về mặt di truyền thì những căn bệnh tương tự như bệnh Huntington, bệnh thoái hóa thần kinh cơ vận động cơ và Alzheimer cũng sẽ được mở ra hướng đi mới.


Nhưng vẫn còn một chặng đường dài để liệu pháp nusinersen có thể được hoàn thiện. Hiện tại, phương pháp điều trị phải được lặp đi lặp lại liên tục vài tháng một lần. Thuốc sẽ được tiêm trực tiếp vào trong ống xương sống.


Từ đó, thuốc sẽ hòa vào dịch não tủy rồi sau đó chảy đến khắp não và cột sống. Tuy nhiên, tác dụng phụ của quá trình điều trị sẽ mang đến cảm giác nhức đầu và đau lưng.


Cập nhật: 11/10/2016
Theo khampha

TIN LIÊN QUAN

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

Liệt cơ tức thời bởi hội chứng Guillain - Barré

Sau đợt tiêu chảy khoảng một tuần, nam bệnh nhân tê yếu tứ chi, mất phản xạ gân cơ, bác sĩ xác định mắc hội chứng Guillain - Barré, tức bệnh viêm đa rễ dây thần kinh.

Giải mã những người có khả năng tự chữa lành bệnh ung thư

Nhiều nhà tu hành có thể chiến thắng ung thư hoặc tự chữa khỏi bệnh này là nhờ thoát áp lực về tinh thần, không tham sống cũng không sợ chết và luôn giữ cho tâm hồn thanh thản nhẹ nhàng.

Quỷ Tasmania có thể tránh được tuyệt chủng nhờ tự biến đổi gene

Ngày 30/8, các nhà khoa học thông báo đã phát hiện loài quỷ Tasmania đã có bước tiến hóa về mặt gene di truyền với một tốc độ nhanh đến ngạc nhiên và điều này có thể giúp cho loài động vật ăn thịt này tránh được nguy cơ tiệt chủng.

Sai lầm thường gặp khi sơ cứu vận chuyển người bị đột quỵ

Đặt bệnh nhân ở tư thế cúi hoặc ngửa cổ quá mức khi di chuyển dễ gây tổn thương tủy dẫn đến liệt tứ chi.

Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.

Bệnh nhân bị liệt có thể cử động được nhờ "điều khiển từ xa"

Các nhà khoa học đã bước đầu thành công trong việc sử dụng công nghệ không dây điều khiển não, tủy của những bệnh nhân bị liệt, giúp họ có thể đi đứng trở lại bình thường.

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

THỦ THUẬT HAY

Laptop pin liền có thay được không và 4 mẹo sử pin liền hiệu quả

Những chiếc laptop pin liền ngày càng được sử dụng rộng rãi, phổ biến. Tuy nhiên việc bảo quản laptop bền bỉ sau thời gian dài sử dụng không phải là việc đơn giản. Bên cạnh đó cũng nhiều người dùng không khỏi băn khoăn

6 cách để các nhà tuyển dụng chú ý đến hồ sơ của bạn trên LinkedIn

Làm thế nào để nổi bật, gây ấn tượng để nhà tuyển dụng vừa ý? Sau đây là một vài mẹo nhỏ, giúp bạn dễ chiếm được cảm tình của nhà tuyển dụng trên mạng xã hội.

Những thông tin cơ bản về iCloud Drive mà người dùng Apple nên biết

iCloud Drive là một trong nhiều cách để lưu trữ, đồng bộ và cập nhật dữ liệu giữa các thiết bị Apple và thậm chí là cả Windows. Apple đã cập nhật hệ thống lưu trữ đám mây của mình để làm nổi bật hơn và dễ tiếp cận hơn

Cách bật Intel VT-x trong BIOS hoặc UEFI

Các CPU hiện đại có các tính năng ảo hóa phần cứng giúp tăng tốc các máy ảo được tạo trong VirtualBox, VMware, Hyper-V và các ứng dụng khác. Nhưng những tính năng này không phải lúc nào cũng được bật ở chế độ mặc định.

Đây là cách xóa video trên YouTube dành cho người mới dùng

Khi đã chính thức gia nhập YouTube – mạng lưới video có quy mô đồ sộ nhất thế giới hiện nay, bạn sẽ phải nắm rõ các thao tác cơ bản như cách xóa video trên YouTube để có thể loại bỏ các video không mong muốn trong quá

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá Camera Galaxy A7 2017: Ảnh tốt với ánh sáng lý tưởng và chênh sáng, ảnh không tốt buổi đêm

Galaxy A7 2017 có camera trước và sau cùng độ phân giải là 16MP và khẩu độ ống kính F1.9. Với người dùng phổ thông, chụp tự động ở nhiều trường hợp khác nhau: du lịch, đời sống, sinh hoạt, tĩnh vật... thì galaxy A7 đáp

Đánh giá OPPO A93: Có xứng đáng điểm 10 trong phân khúc smartphone tầm trung?

OPPO A93 là đại diện mới nhất của dòng điện thoại tầm trung A-Series của một trong những hãng sản xuất smartphone lớn nhất thế giới. Hãy cùng TCN đánh giá OPPO A93 một cách chi tiết xem sản phẩm này xứng với khung điểm

Đánh giá Xpeira XA2: chiếc máy tầm trung được nhiều người quan tâm nhất dòng XA

Phần lớn chúng ta, có cả fan lẫn người dùng cơ bản, đều phải thừa nhận rằng Sony đã định hướng rất tốt thiết kế kể từ khi chiếc Xperia XA ra mắt. Với chiếc XA2, lần này Sony cũng không hề có ý định chạy theo xu hướng