Loại thuốc thần kì giúp những trẻ em bị liệt có thể đi lại được

Những trẻ em bị bệnh teo cơ cột sống sẽ có sức rất yếu trong những tháng đầu đời. Các em sẽ bị khó thở, thậm chí không có khả năng bú, nuốt và thường không sống quá 2 năm.


Chứng teo cơ cột sống (Spinal muscular atrophy - SMA) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp thường dẫn đến tử vong sớm ở những bệnh nhi. Nhưng một loại thuốc được sản xuất và thử nghiệm mới đây đã mang lại hiệu quả chữa trị đáng kinh ngạc. Thậm chí loại thuốc này còn cho phép nhiều trẻ em bị liệt vì căn bệnh teo cơ cột sống có thể lấy lại được khả năng đi lại.


Loại thuốc này có tên là nusinersen đang thu hút sự chú ý của giới khoa học vì hiệu quả chữa trị đáng kinh ngạc.


Khi thuốc được sử dụng trên những bệnh nhi mắc bệnh lâu năm, các em đã dần lấy lại được khả năng di chuyển mà không cần bất kì một sự trợ giúp nào.


Chứng teo cơ cột sống có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng khác nhau tùy từng bệnh nhân. Nhưng về cơ bản, căn bệnh này sẽ khiến cho các tế bào thần kinh bị liệt và từ đó khiến cho cơ bắp bị suy yếu. Trong vòng một hoặc hai năm, nhiều trẻ em bị mắc bệnh sẽ không thể ngồi dậy, cử động tay chân hoặc thậm chí nuốt thức ăn.


Đây là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến phần hệ thần kinh kiểm soát các hoạt động tự phát của cơ. Hầu hết các tế bào thần kinh kiểm soát các cơ đều nằm ở tủy sống. Đây là bệnh thuộc về cơ vì tác động chính của nó xảy ra ở các cơ không nhận được các tín hiệu từ những tế bào thần kinh này.




Những trẻ em bị liệt do mắc chứng teo cơ cột sống như thế này sẽ hoàn toàn được chữa trị trong tương lai. (Nguồn ảnh: twitter).

'Ở thời điểm trước, những bệnh nhân mắc căn bệnh này gần giống như là một người đã chết. Nhưng sau khi uống thuốc, các em đã đã bình phục, có khả năng đứng, ngồi và tự ăn uống trở lại. Thật là một điều kì diệu', theo lời nhà nghiên cứu Francesco Muntoni đến từ Đại học London tại Anh cho biết.


Muntoni và các đồng nghiệp của ông là một trong những nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đã có công góp phần phát triển nusinersen. Loại thuốc này hoạt động dựa trên cơ chế ức chế một gene đặc biệt gây bệnh.


Phương pháp điều trị này sử dụng các DNA đã được thiết kế chuyên biệt nhằm tác động đến các RNA đặc thù. RNA có chức năng tương tự như một nhà máy sản xuất ra protein trong cơ thể. Chính vì thế các protein từ đó cũng được thay đổi theo.


Loại thuốc nusinersen chính là nỗ lực đầy mạnh mẽ của các nhà khoa học trong việc tìm kiếm một giải pháp nhằm chặn đứng căn bệnh teo cơ cột sống chết người này.


Tuy mang lại nhiều hiệu quả tích cực, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa thể chắc chắn được rằng liệu nusinersen có thể chữa trị triệt để chứng teo cơ tủy sống hay không.


Nếu dòng thuốc nusinersen thực sự mang lại hiệu quả và có khả năng chữa trị những khuyết tật về mặt di truyền thì những căn bệnh tương tự như bệnh Huntington, bệnh thoái hóa thần kinh cơ vận động cơ và Alzheimer cũng sẽ được mở ra hướng đi mới.


Nhưng vẫn còn một chặng đường dài để liệu pháp nusinersen có thể được hoàn thiện. Hiện tại, phương pháp điều trị phải được lặp đi lặp lại liên tục vài tháng một lần. Thuốc sẽ được tiêm trực tiếp vào trong ống xương sống.


Từ đó, thuốc sẽ hòa vào dịch não tủy rồi sau đó chảy đến khắp não và cột sống. Tuy nhiên, tác dụng phụ của quá trình điều trị sẽ mang đến cảm giác nhức đầu và đau lưng.


Cập nhật: 11/10/2016
Theo khampha

TIN LIÊN QUAN

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

Liệt cơ tức thời bởi hội chứng Guillain - Barré

Sau đợt tiêu chảy khoảng một tuần, nam bệnh nhân tê yếu tứ chi, mất phản xạ gân cơ, bác sĩ xác định mắc hội chứng Guillain - Barré, tức bệnh viêm đa rễ dây thần kinh.

Giải mã những người có khả năng tự chữa lành bệnh ung thư

Nhiều nhà tu hành có thể chiến thắng ung thư hoặc tự chữa khỏi bệnh này là nhờ thoát áp lực về tinh thần, không tham sống cũng không sợ chết và luôn giữ cho tâm hồn thanh thản nhẹ nhàng.

Quỷ Tasmania có thể tránh được tuyệt chủng nhờ tự biến đổi gene

Ngày 30/8, các nhà khoa học thông báo đã phát hiện loài quỷ Tasmania đã có bước tiến hóa về mặt gene di truyền với một tốc độ nhanh đến ngạc nhiên và điều này có thể giúp cho loài động vật ăn thịt này tránh được nguy cơ tiệt chủng.

Sai lầm thường gặp khi sơ cứu vận chuyển người bị đột quỵ

Đặt bệnh nhân ở tư thế cúi hoặc ngửa cổ quá mức khi di chuyển dễ gây tổn thương tủy dẫn đến liệt tứ chi.

Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.

Bệnh nhân bị liệt có thể cử động được nhờ "điều khiển từ xa"

Các nhà khoa học đã bước đầu thành công trong việc sử dụng công nghệ không dây điều khiển não, tủy của những bệnh nhân bị liệt, giúp họ có thể đi đứng trở lại bình thường.

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

THỦ THUẬT HAY

Hướng dẫn cài đặt file Xapk trên Nox Player

*.Xapk là một định dạng tương tự *.apk, nhưng nó có thêm một phần khác gọi là OBB (những dữ liệu bộ nhớ). Chúng ta có thể cài đặt file Xapk lên điện thoại Android hoặc cài xapk trên giả lập máy tính để thực hiện mục

Hướng dẫn ẩn file và folder trong Windows 10 Search

Trong Windows 10, hộp Cortana hoặc mục Windows Search có thể giúp bạn tìm kiếm tất cả các tệp và thư mục trong máy tính. Tuy nhiên, nếu bạn không muốn người khác xem một số file hoặc thư mục nào đó thì có thể ẩn chúng

4 công cụ kiểm tra URL đã rút gọn

Để có trải nghiệm duyệt web an toàn hơn, hãy sao chép và dán liên kết rút gọn vào UnshortenIt và bạn sẽ tìm ra URL gốc, bản tóm tắt hoặc mô tả trang (nếu có) và đánh giá an toàn của nó do Web of Trust cung cấp.

Hướng dẫn sử dụng tính năng Proxy trên Windows 10

Proxy là một Internet Server cho phép chuyển tiếp thông tin và kiểm soát sự an toàn cho người dùng truy cập mạng Internet, kết hối thông qua máy chủ proxy (Proxy Server).

Hướng dẫn tạo, đăng ký tài khoản Gmail cho người dùng mới

Muốn sử dụng được dịch vụ Gmail bạn phải tạo tài khoản Google, tài khoản đó có thể dùng chung cho rất nhiều dịch vụ khác như: YouTube, Google+, Google Drive...

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá chế độ hiệu năng mới của giao diện Grace UX trên Samsung Galaxy S7

Performance Mode (chế độ hiệu năng) là một chắc năng con của bảo trì thiết bị, được bổ sung sau bản cập nhật android 7.0 beta trên Samsung Galaxy S7 và Galaxy S7 Edge

Jaguar E-Pace – Crossover giá hơn 2,9 tỷ đồng sắp ra mắt tại Việt Nam

Ra mắt chính thức vào năm 2017, Jaguar E-Pace là một trong những thnahf viên mới nhất trong phân khúc SUV crossover cao cấp cỡ nhỏ subcompact vốn đang bùng nổ trong vài năm gần đây. E-Pace cùng với người anh em Land

Đánh giá camera Galaxy A5 2017: chế độ HDR nhiều cải tiến

Galaxy A5 2017 có thể xem là mẫu máy hấp dẫn nhất của dòng A-Series năm nay. Ngoài kích thước màn hình và dung lượng pin nhỏ hơn A7 2017, thì máy sở hữu thông số cấu hình lẫn tính năng giống hệt người anh em khổng lồ