Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Mẹo tải ứng dụng về không cần bị yêu cầu mật khẩu iTunes & App Store

Mặc định khi bạn tải bất kỳ ứng dụng miễn phí nào đó trên App Store về iPhone của mình thì Apple sẽ yêu cầu bạn phải nhập mật khẩu của ID Apple của mình, đó là tính bảo mật đặc trưng của hệ điều hành iOS.

Cách đăng nhập và đăng xuất hệ thống quản lý nhà trường VnEdu

VnEdu là phần mềm quản lý hệ thống nhà trường, cũng chính là cầu nối giữa nhà trường với phụ huynh học sinh để theo dõi tình hình học tập của con em mình. Để sử dụng được hệ thống này, thầy cô cần có một tài khoản, rồi

Cách hiển thị bộ đếm ký tự tin nhắn trên iPhone

Trên các thiết bị iPhone sẽ không hiển thị bộ đếm ký tự khi nhắn tin như trên thiết bị Android. Nếu dùng iMessage thì các tin nhắn đều được miễn phí nên bạn không cần quan tâm tới độ dài tin nhắn. Nhưng khi gửi tin nhắn

10 tổ hợp phím tắt cần thiết cho các tab trình duyệt

Có rất nhiều thủ thuật giúp bạn tận dụng tối đa các tab khi sử dụng trình duyệt web trên máy tính, nhưng đôi khi tất cả những gì bạn cần là một phím tắt đơn giản.

Bạn không thể kết nối với App Store trên iOS 11?Đây là cách sửa lỗi

Cũng giống như bất kì phiên bản mới phát hành nào của Apple, các bản cập nhật đầy đủ lúc nào cũng sẽ gặp phải một vấn đề nào đó. iOS 11 cũng không ngoại lệ - một trong những vấn đề nó gặp phải đó là không thể kết nối

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá Sony Xperia XZ: tinh tế, chất lượng và... hơi đắt

Thiết kế Xperia XZ vẫn có chất quý phái riêng và thiết kế khó nhầm lẫn của Sony....

Đánh giá nhanh điện thoại OPPO F1s

Giá rẻ với chất lượng hoàn thiện cao, thiết kế đẹp và cấu hình đủ dùng chính là những điểm nhấn của sản phẩm F1s của OPPO.

So sánh camera Vivo NEX và Google Pixel 2: Cuộc chiến ngang tài ngang sức

Loạt hình ảnh đầu tiên khá ấn tượng khi cả 2 thiết bị cho ra các hình ảnh với các xử lí khá giống nhau. Tái tạo màu sắc tương tự nhau trên cả hai, tuy nhiên có một số khác biệt nhỏ về độ phơi sáng, độ bão hòa và cân