Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Hướng dẫn tra cứu điểm chuẩn Đại học 2018 chính xác nhất

Hiện tại, đã có nhiều trường công bố điểm chuẩn 2018, các em có thể tra cứu thông tin trúng tuyển tại trang web của trường Đại học Bách khoa (Bách Khoa là trường đứng ra xét cho cụm miền Bắc).

Có nên thường xuyên cài lại hệ điều hành Windows hay không? Đây là câu trả lời!

Sử dụng máy tính một thời gian sẽ làm cho hệ điều hành Windows chậm lại. Đa số người dùng đều khắc phục điều này bằng cách cài đặt lại Windows.

Những cách kiểm tra Serial trên Laptop dành cho người mới

Số Serial trên laptop rất quan trọng khi bạn cần cài Driver cho laptop hoặc cung cấp cho nhân viên hỗ trợ khi có các vấn đề liên quan đến bảo hành. Thông thường, trên các laptop thường sẽ có dán kèm thông tin về tên...

Cách gửi cấu hình máy đang dùng vào Steam Hardware Survey

Steam Hardware Survey (dịch: Khảo sát phần cứng của Steam) là một khảo sát liên tục được thực hiện bởi

2 cách thu nhỏ, phóng to màn hình máy tính mà bạn nên nắm để thao tác nhanh nhạy hơn

Thu nhỏ và phóng to màn hình máy tính thực hiện như thế nào? Trong bài viết chính là 2 cách làm cực kỳ đơn giản và dễ làm dành cho bạn.

ĐÁNH GIÁ NHANH

Trên tay HP Omen 15 – Thiết kế đậm chất game, màn hình 120Hz, tản nhiệt chuẩn Max-Q

Omen 15 là mẫu laptop chuyên game mới của HP và sự thay đổi lớn nhất là nó thể hiện được bản chất của một sản phẩm dành cho game thủ.

Đánh giá Apple Watch Series 4: Xứng đáng là một chiếc đồng hồ thông minh bạn cần

Điều nổi bật đầu tiên chính là về thiết kế của nó, trong khi các tính năng sức khỏe được bổ sung là điều hiển nhiên. Apple Watch 4 thật sự hấp dẫn người dùng đang tìm kiếm một chiếc đồng hồ có vùng hiển thị to hơn so

Đánh giá chi tiết Galaxy J7+: Nhận diện khuôn mặt, camera kép xoá phông ảo dịu, hiệu năng ổn

Galaxy J7+ hiện là một trong những sản phẩm tầm trung nhận được khá nhiều sự quan tâm của người dùng bởi sự kế thừa khá nhiều tính năng từ những máy cao cấp của hãng, như mở khoá bằng nhận diện khuôn mặt, camera kép có