Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Quản lý các ứng dụng chạy trên Android

Google Play có đầy đủ các tiện ích quản lý tác vụ trên Android. Những tiện ích này có thể hiển thị cho bạn các ứng dụng chạy ở chế độ nền, tắt ứng dụng đang chạy, và quản lý ứng dụng – nhưng bạn không cần phải cài đặt

5 cách giúp người dùng trải nghiệm Linux an toàn

Windows là hệ điều hành phổ biết nhất thế giới và tại Việt Nam. Thực tế, không ít người sử dụng Windows mong muốn trải nghiệm trên một hệ điều hành khác, như Linux chẳng hạn. Những lời khen dành cho Linux luôn hấp dẫn

Hướng dẫn cài bài hát làm nhạc chuông iPhone

Để cài nhạc chuông cho iPhone, bạn chỉ cần lựa chọn bài hát có trong danh sách Nhạc chuông là xong.

Cách thêm chú thích cho ảnh trên iOS 14 dễ dàng, bạn đã thử chưa?

Nếu iPhone của bạn chưa có tính năng chú thích ảnh thì hãy cập nhật lên hệ điều hành iOS 14 ngay nhé. Bởi sau đây chúng tôi sẽ là hướng dẫn cách thêm chú thích cho ảnh trên iOS 14 mời các bạn cùng thao tác. Hướng dẫn

Cách thay đổi màu sắc của Folder tùy theo sở thích hay nhu cầu sử dụng

Để thực hiện các thao tác thay đổi màu sắc thư mục trên Windows, bạn chuẩn bị trước (tải về và cài đặt) công cụ hỗ trợ Folder Colorizer dành cho máy tính từ liên kết phía dưới.

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá pin iPhone 13 Pro Max – Thời lượng pin ấn tượng, dùng liên tục 12 tiếng chưa sập nguồn

iPhone 13 Pro Max là phiên bản cao cấp nhất dòng iPhone 13 series được đánh giá cao về thời lượng pin. Điều này đã được chứng minh trong bài đánh giá pin iPhone 13 Pro Max sau hơn 1 tuần trải nghiệm thực tế và thực

So sánh thông số kỹ thuật OPPO R17 Pro, One Plus 6T và Vivo X23

OPPO R17 Pro, OnePlus 6T và Vivo X23 đều là những smartphone tầm trung có thiết kế đẹp mắt, cấu hình mạnh mẽ kết hợp giá bán phải chăng.

Đánh giá nhanh Toshiba X10: siêu nhỏ gọn, hiệu năng tốt, giá 5,4 triệu

Toshiba SSD X10 là sản phẩm chạy theo xu hướng ổ cứng di động nhỏ gọn nhưng tốc độ cao đang ngày càng trở nên phổ biến.