Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Cách cập nhật Liên Quân 4.0 mùa 20 cho điện thoại Android và iPhone

Liên Quân 4.0 mùa 20 là bản cập nhật Liên Quân Mobile đánh dấu 5 năm phát triển của tựa game quốc dân này. Sau đây là cách cập nhật Liên Quân 4.0 mùa 20 trên Android và iOS...

Cách vừa xem Youtube vừa đọc báo, lướt web hay thậm chỉ là Facebook

Chỉ cần iPhone được tải trình duyệt Cốc Cốc trên Appstore. Trình duyệt có dung lượng gốc tầm 57MB và có thể phát sinh tăng khi chứa thêm dữ liệu cache.

9 cách chụp màn hình máy tính đơn giản và thông dụng nhất

Cách thực hiện trên máy tính cũng khá đơn giản, đặc biệt trên Windows 10 cung cấp khá nhiều cách phục vụ cho việc chụp màn hình máy tính. Bạn có thể chụp bằng phím PrtSc tích hợp sẵn trên bàn phím, chụp bằng tổ hợp

Cách sử dụng bảng điều khiển tủ lạnh LG GR-X247JS, GR-P247JS

Trước cửa tủ hoặc bên trong cánh cửa của ngăn mát tủ lạnh, bạn sẽ tìm thấy được tem năng lượng màu xanh hoặc tem nhà sản xuất.

Cách thiết lập tìm kiếm mặc định cho Cốc Cốc

Được lấy cảm hứng từ chính Google Chrome, nên về cơ bản, Cốc Cốc cũng có giao diện cài đặt và cách sử dụng khá tương đồng. Một điều quan trọng mà chúng ta cũng luôn cần chú ý tới, chính là việc thiết lập cho trình

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá nhanh LG V20: thiết kế linh hoạt, màn hình đẹp, hiệu năng tốt

Không chỉ tối ưu thiết kế so với người tiền nhiệm, LG V20 còn được bổ sung thêm nhiều tính năng mới độc đáo với bộ cấu hình khủng và hệ điều hành Android 7.0 Nougat.

5 chiếc máy tính có tốc độ khởi động cực nhanh

Sở hữu cấu hình cao, ổ cứng SSD nên những chiếc máy tính dưới đây có thời gian khởi động rất nhanh, chỉ hơn 10s.

Dell Vostro 15 3578 (I7-8550U): Sự lựa chọn tốt nhất cho doanh nhân và doanh nghiệp nhỏ

Dell Vostro 15 3578 sử dụng chất liệu nhựa tổng hợp màu đen. Logo “Dell” được đặt trên lớp phủ ngoài không lóa có bề mặt được đánh bóng. Thiết kế này làm nổi bật logo nhà sản xuất, làm cho nó trông phong cách hơn. Nhìn