Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Khám phá chế độ Safe Mode trên màn hình Login Windows 10

Khởi động Windows 10 của bạn để truy cập màn hình đăng nhập, trường hợp Windows 10 khởi động chậm, muốn nhanh hơn, bạn có thể sử dụng nhiều thủ thuật giúp khởi động Windows 10 nhanh tiết kiệm thời gian.

Hướng dẫn Crack AutoCAD 2010 miễn phí mới nhất

Trong ngành kiến trúc và kỹ thuật dân dụng, phần mềm được sử dụng nhiều nhất là AutoCAD. AutoCAD thường được biết là được sử dụng cho các ứng dụng thiết kế ở dạng 2D hoặc 3D. Ứng dụng này cực kỳ mạnh mẽ và được rất

ReProvision - Tinh chỉnh tự động gia hạn ứng dụng thay thế tốt nhất cho Cydia Extender

Đây là một tính năng khiến cho ReProvision nổi bật hơn các đối thủ cạnh tranh như Ext3nder Installer hay Extender Reloaded (hai tinh chỉnh chỉ cung cấp khả năng gia hạn trước thời gian bị thu hồi), điều đó có nghĩa là

Các phương pháp khôi phục tin nhắn đã xóa trong Facebook Messager

Đây là phương pháp đơn giản nhất để lấy lại tin nhắn đã xóa trên Facebook. Người dùng sẽ nhận được tất cả dữ liệu liên quan đến tài khoản Facebook của mình bao gồm các bài viết, hình ảnh…

Một số nguồn tải tweak và theme chất lượng cho iOS 11

Mặc dù người dùng iOS 11 hiện nay đã có thể sử dụng jailbreak một cách hoàn chỉnh với chợ ứng dụng Cydia. Tuy nhiên, việc lựa chọn nguồn lưu trữ tweak, theme phù hợp cũng rất quan trọng và giúp giảm thiểu tối đa các

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá ưu nhược điểm Mazda 2 thế hệ mới từ cảm nhận của người dùng

Về tổng thể, Mazda2 vẫn giữ phong cách thiết kế giống phiên bản cũ, nhưng các đường nét được thiết kế hiện đại và thể thao hơn. Mazda2 mới có phần thân dài hơn một chút so với phiên bản cũ nhưng cũng chưa hẳn là mẫu

So sánh vivo V20 SE và vivo Y20s: Lựa chọn nào tốt hơn

Khác với vivo Y20s - phiên bản nâng cấp của Y20, vivo V20 SE là phiên bản rút gọn của dòng V20. Tuy nhiên, cả hai chiếc máy này đều sở hữu những điểm mạnh riêng, liệu chiếc máy nào sẽ tốt hơn ở thời điểm hiện tại.

Cận cảnh Dell XPS 13" 2017 và những ấn tượng đầu tiên

Dòng XPS trước giờ luôn được các chuyên gia và người dùng đánh giá cao bởi thiết kế xuất sắc và cấu hình mạnh mẽ, đáp ứng đủ nhu cầu sử dụng cho các doanh nghiệp.