Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Cách kích hoạt tính năng bảo vệ ảnh đại diện Facebook nhanh chóng

Bảo vệ ảnh đại diện (Profile Picture Guard) là tính năng bảo mật do Facebook phát triển, nhằm giúp người sử dụng hạn chế tối ta tình trạng sử dụng 'chùa' ảnh đại diện của tài khoản cá nhân. Tuy nhiên, tính năng này

Nguyên nhân và cách khắc phục lỗi Widget thời tiết trên iPhone không hoạt động

Kể từ iOS 14, Apple đã cung cấp cho người dùng tính năng thêm Widget Thời tiết vào màn hình chính của iPhone để xem thông tin thời tiết rất nhanh chóng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp thì tiện ích này không hoạt

3 cách sử dụng camera OPPO Reno6 Pro 5G để có những video siêu chất

Hôm nay chúng ta hãy nói đến camera, cách sử dụng camera OPPO Reno6 Pro 5G để tạo ra những đoạn video siêu phẩm cực kì ấn tượng và đẹp mắt.

Hướng dẫn sắp xếp file hiệu quả theo nhóm trong AutoCAD

Nếu cơ cấu file chương trình, hỗ trợ mặc định không đáp ứng nhu cầu, bạn có thể thay đổi nó. Tuy nhiên, một số ứng dụng tìm các tập tin nhất định ở vị trí cụ thể. Vì thế, bạn nên xác thực thay đổi không xung đột với

Hướng dẫn chọn mua ổ SSD cho máy tính

Chắc hẳn các bạn khi sử dụng máy tính đều muốn nâng cấp lên SSD để tăng tốc độ sử dụng. Tuy nhiên hiện nay có rất nhiều dòng ổ cứng thể rắn SSD, và sẽ khó khăn cho bạn khi lựa chọn cho mình một ổ SSD phù hợp để nâng

ĐÁNH GIÁ NHANH

Thời lượng pin Mate 20 Pro: Đủ để đồng hành cùng người dùng xuyên suốt cả ngày

Thử thách đầu tiên, mình sẽ xem Youtube độ phân giải cao liên tục, để xem tốc độ tiêu thụ pin trên Huawei Mate 20 Pro như thế nào? Chiếc điện thoại này mất 1 giờ 10 phút để tiêu thụ 10% pin (từ 100% xuống 90%).

Đánh giá Nokia 216: 2 camera, 2 đèn flash, giá 820.000

Mở hộp trên tay nhanh Nokia 216, tân binh dòng điện thoại phổ thông giá rẻ của Microsoft. Với mức giá chỉ 820.000 đồng, liệu rằng Nokia 216 có...

Đánh giá Sony SRS X11: Thân hình nhỏ, âm thanh lớn

Nhắc tới các loại phụ kiện di động phổ thông mà kết hợp được cả chất lượng lẫn thiết kế...