Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Apple hưỡng dẫn người dùng sửa lỗi phần trăm pin trên iPhone 6s

Táo khuyết đã giải quyết vấn đề trên bằng cách đăng tải một văn bản hỗ trợ người dùng trên website hỗ trợ của họ, hướng dẫn các thao tác giúp người sử dụng có thể tự khắc phục vấn đề khi xảy ra và cam kết rằng họ đang

Mẹo tăng cường tiếng bass cho loa trong laptop của bạn

Bạn đang muốn nghe nhạc hay xem phim với âm thanh to hơn và sống động hơn ngay trên máy tính xách tay của mình? Vậy hãy làm theo hai mẹo tăng cường tiếng bass cho loa trong laptop dưới đây để có trải nghiệm âm thanh

6 Mẹo khắc phục iPhone bị nóng giảm nhiệt ngay lập tức 2023

iPhone bị nóng chắc chắn là đặc sản mà bất kì anh em IFan nào cũng phải gặp qua. iPhone bị nóng máy có ảnh hưởng đến quá trình sử dụng không? Nguyên nhân và cách khắc phục vấn đề này có đơn giản? Hãy cùng

Hướng dẫn phục hồi ảnh bị xóa từ thẻ nhớ

Thủ thuật đơn giản giúp người dùng PC và Mac lấy lại ảnh bị xóa từ thẻ nhớ.

Trích xuất ảnh bên trong file PDF

Có rất nhiều công cụ để chỉnh sửa với một tài liệu PDF, nhưng làm thế nào để lấy được những bức ảnh được nhúng rất chắc chắn trên đấy. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét các công cụ để có thể 'ăn cắp' một hình ảnh

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá ưu nhược điểm của Subaru Forester 2019 thế hệ mới

Đánh giá Subaru Forester 2019 thế hệ mới vừa ra mắt: Dù là một mẫu xe hoàn toàn mới nhưng Subaru Forester 2019 không có nhiều thay đổi mang tính đột phá trong thiết kế, tuy nhiên các tính năng an toàn được hãng xe Nhật

Trên tay Xiaomi Redmi Note 13: Ấn tượng với thiết kế và trải nghiệm độc đáo

Xiaomi Redmi Note 13 4G là mẫu smartphone tầm trung mới của Xiaomi, thuộc dòng Redmi Note nổi tiếng. Điểm đặc biệt của Redmi Note 13 4G là phiên bản 4G, rẻ nhất trong dòng Redmi Note 13. Máy vẫn giữ phong cách thiết kế