Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Windmill: Tinh chỉnh trang bị Navigation Bar cho iPhone, iPad

Với tinh chỉnh này, bạn có thể nhanh chóng truy cập màn hình chính, mở trình chuyển đổi ứng dụng hoặc quay lại ứng dụng được sử dụng gần đây nhất chỉ trong nháy mắt!

Cách kiểm tra ngày mua iPhone/iPad chính xác và dễ dàng

Nếu như bạn mua máy cũ thì việc kiểm tra ngày mua của chiếc máy bạn sắp mua là rất quan trọng bởi từ đó bạn có thể biết được xem máy đã sử dụng lâu hay chưa, pin máy còn tốt hay không. Hôm nay TCN xin hướng dẫn cho bạn

Những mục nào cần chú ý khi dọn dẹp bộ nhớ trên macOS?

Việc dọn dẹp bộ nhớ trên macOS Sierra sẽ giúp máy hoạt động nhanh hơn, đặc biệt có thể lấy lại dung lượng lớn lưu trữ cho hệ thống.

4 thủ thuật “phù phép” ảnh chụp xấu trở nên lung linh hơn

Thủ thuật đầu tiên rất cơ bản: đặt lại khung ảnh. Có thể ảnh chụp không tốt do các yếu tố môi trường xung quanh. Ví dụ: bạn định chụp cảnh quan nhưng lại dính một vài người đi đường. Bạn luôn có thể 'cắt' họ đi.

Mang tính năng Edge Screen của Galaxy S9 lên các điện thoại Android khác

Edge Screen là tính năng được hỗ trợ trên các máy màn hình cong của Samsung, giúp cho người dùng kích hoạt các tính năng bằng cách vuốt từ cạnh cong màn hình vào. Hiện tính năng này không có trên bất cứ smartphone nào

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá chi tiết BMW X4 M40d 2019 về thiết kế nội ngoại thất

Mẫu xe thể thao đa năng BMW X4 M40d 2019 đã được nới hơn 76 mm chiều dài, 38 mm chiều rộng và 76 mm chiều dài cơ sở. Mặc dù kích thước tăng lên đáng kể song BMW X4 mới lại sở hữu khối lượng nhẹ hơn 50 kg, trọng tâm

Những tính năng chụp ảnh đáng chú ý trên Vivo X70 Pro dành cho các fan sống ảo

Vivo X70 Pro đã chính thức có mặt tại Việt Nam và trở thành flagship ấn tượng nhờ khả năng chụp ảnh đỉnh cao. Nếu bạn là người có niềm đam mê với nhiếp ảnh, thích sống ảo trên mạng xã hội thì các tính năng chụp ảnh

Đánh giá Xiaomi Redmi 4A: Đáng mua nhất mức giá dưới 3 triệu

Xiaomi Redmi 4A là chiếc smartphone chính hãng có giá rẻ nhất của Xiaomi hiện tại. Với mức giá chỉ 3 triệu đồng, liệu chiếc smartphone này có đáng...