Bí hiểm căn bệnh đột biến gene khiến cơ thể người to gấp đôi

Một căn bệnh rối loạn gene hiếm gặp khiến người bệnh bị sưng phù nếu có phản ứng dị ứng đang khiến các nhà khoa học đau đầu vì chưa tìm ra lời giải thích, theo Daily Mail.


Phù mạch di truyền (HAE) là một chứng bệnh gây mất protein trong máu. Vì một số lý do, bệnh khiến những bộ phận ngẫu nhiên trên cơ thể người bệnh bị sưng to và có khả năng làm họ nghẹt thở.


Hiện các nhà sản xuất thuốc mới chỉ đang bắt đầu phát triển một loại thuốc kháng histamine có khả năng làm giảm đau tức thời cho căn bệnh này.




Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas.

Linda Miller là một bệnh nhân phù mạch di truyền tới từ Houston, Texas. Từng là một bà mẹ có thân hình mảnh mai và xinh đẹp, sau khi mắc bệnh, gương mặt Miller thường xuyên bị sưng lên với những bọng dịch. Cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.


'Bọng sưng có thể ép nghẹn khí quản và khiến bạn không thở được. Chúng lúc nào cũng phồng to hết mức có thể, bởi chất dịch cứ liên tiếp dồn đến. Khi chúng chạy xuống vùng bụng, tôi đau đến mức phải nhập viện. Cứ như thể đi nhổ răng mà không có thuốc tê vậy. Đó là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng phải chịu đựng', cô Miller chia sẻ.


HAE là một chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu liên bang Hoa Kỳ, cứ 50.000 người Mỹ thì mới có một người mắc bệnh này.


Ảnh hưởng của bệnh lên các bệnh nhân cũng không giống nhau - một số bị sưng phù toàn thân, một số bị ở mặt, một số bị ở ổ bụng, số khác lại bị ở tay và chân.




Linda cho biết, cô cũng không thể biết được khi nào mặt mình sẽ bị như vậy để đề phòng.

Và các phương thuốc chống dị ứng thông thường gần như vô tác dụng trong việc giảm nhẹ các triệu chứng của phù mạch di truyền.


'Chúng tôi luôn phải vào phòng cấp cứu với những triệu chứng như thế, và nhận được cùng một liều thuốc, nhưng chẳng có gì thay đổi. Ý tôi là thuốc thang chẳng làm bệnh thuyên giảm', Miller cho hay.


Cập nhật: 14/10/2016
Theo Vietnam+

TIN LIÊN QUAN

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

5 loại bệnh nguy hiểm có thể phát hiện nhờ khám mắt

Ung thư, tiểu đường, huyết áp cao hay viêm khớp dạng thấp là những loại bệnh có thể được phát hiện ra khi bạn khám mắt.

SAP muốn tuyển dụng lập trình viên bị bệnh tự kỷ

Theo BBC, Một công ty phần mềm doanh nghiệp Đức, SAP muốn tuyển dụng những lập trình viên bị bệnh tự kỷ,

Nghiên cứu nguyên nhân gây ra chứng đau nửa đầu và tìm thuốc đặc trị căn bệnh này

Các nhà khoa học tại IHGC (International Headache Genetics Consortium) đang nghiên cứu tìm căn nguyên của chứng đau nửa đầu để tìm ra phương thuốc đặc trị cho chứng bệnh này

Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

Biện pháp phòng và điều trị bệnh quai bị hiệu quả

Bệnh quai bị là một căn bệnh nhẹ nhưng lại có tính phổ biến và có nhiều biến chứng nguy hiểm, chính vì vậy chúng ta cần tìm hiểu các biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh quai bị hiệu quả.

Phát hiện vi khuẩn bệnh sốt mò gây chết người ở Nam Mỹ

Sốt mò - một căn bệnh nguy hiểm chết người phổ biến ở khu vực Đông Nam Á do vi khuẩn gây ra và truyền sang người thông qua trung gian là ấu trùng mò, đã xuất hiện tại Nam Mỹ.

Phát hiện gene đột biến hiếm gặp trong thi hài Lenin

Các chuyên gia đến từ Mỹ đã chứng minh rằng Vladimir Lenin bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra cái chết nhanh chóng.

THỦ THUẬT HAY

Giờ là lúc hợp lý để lên Windows 10: an toàn hơn, ít virus hơn, nhiều tính năng hơn

98% máy tính nhiễm WannaCry chạy Windows 7, Windows 7 và Windows 8 bị dính lỗi reboot vì đường dẫn $MFT, Windows 7 không tương thích dòng chip mới nhất của AMD...

Truy cập ứng dụng Notes trực tiếp từ màn hình khóa trên iOS 11

Bạn là người hay quên những việc cần làm trong ngày hay những công việc quan trọng? Vậy thì ứng dụng Notes trên các thiết bị smartphone quả thực tiện lợi. Nếu bạn đang sử dụng iOS 11 thì ứng dụng Notes càng hữu ích hơn

Đưa những việc quan trọng lên màn hình khóa iPhone

Mẹo này mình mới thấy trên iPhone của cô bạn gái, cổ là người kỹ lưỡng và hay nhắc việc mình, hôm trước mình thấy cổ đặt một cái ghi chú nhắc việc trên màn hình khóa của iPhone, chỉ cần mở màn hình sáng lên là thấy

Apple phát hành công cụ gỡ bỏ Flashback

Apple vừa phát hành công cụ mới để loại bỏ Flashback, phần mềm giả mạo dùng để ăn cắp thông tin người dùng.

Đây là cách chụp ảnh màn hình cực nhanh trên Firefox!

Firefox Screenshots thuộc chương trình thử nghiệm Test Pilot Experiment của Mozilla, hỗ trợ người dùng chụp ảnh giao diện màn hình máy tính.

ĐÁNH GIÁ NHANH

Sở hữu “món hời” Galaxy A03s pin khủng 5000mAh, màn hình lớn cùng nhiều ưu đãi độc quyền từ Samsung

Mùa tựu trường đã đến, cơ hội để GenZ săn deal Galaxy A03s mới ra mắt – một thiết bị giá rẻ với thời lượng sử dụng pin ấn tượng, màn hình lớn, trải nghiệm mượt mà đáp ứng nhu cầu học tập và giải trí tại nhà mùa giãn

Trên tay HP EliteBook x360 1030 G2 – Mỏng nhẹ nhưng chắc chắn, tính bảo mật cao

EliteBook x360 không chỉ thay đổi trong ngôn ngữ thiết kế, nâng cấp cấu hình phần cứng mà còn chú trọng vào yếu tố bảo mật hơn để đảm bảo an toàn dữ liệu trong doanh nghiệp.

Đánh giá Huawei GR5 2017: Thiết kế sang trọng, trang bị camera kép, pin trâu

Huawei GR5 2017 là chiếc điện thoại tầm trung nhưng có đầy đủ những tính năng của một smartphone cao cấp như vỏ nhôm nguyên khối, màn hình FullHD, chip xử lý khá ổn, 3GB RAM, cảm biến vân tay, và đặc biệt là được...