Các nhà khoa học cuối cùng đã xác định được nguyên nhân di truyền của bệnh lupus

Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các đột biến DNA trong một gen cảm nhận RNA của virus, là nguyên nhân gây ra bệnh tự miễn dịch lupus, với phát hiện này mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.

Lupus là một bệnh tự miễn mãn tính gây viêm ở các cơ quan và khớp, ảnh hưởng đến chuyển động và da, đồng thời gây mệt mỏi. Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có thể gây suy nhược và các biến chứng có thể gây tử vong.

Không có cách chữa trị căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 50.000 người ở Anh và các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu là thuốc ức chế miễn dịch hoạt động bằng cách điều chỉnh hệ thống miễn dịch để giảm bớt các triệu chứng.

Trong nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Nature hôm nay, các nhà khoa học đã tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen trên DNA của một đứa trẻ người Tây Ban Nha tên là Gabriela, người được chẩn đoán mắc bệnh lupus nặng khi mới 7 tuổi. Một trường hợp nghiêm trọng như vậy với các triệu chứng khởi phát sớm là rất hiếm và chỉ ra một nguyên nhân di truyền duy nhất.

Trong phân tích di truyền của họ, được thực hiện tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân tại Đại học Quốc gia Úc, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến điểm duy nhất trong gen TLR7. Thông qua sự giới thiệu từ Hoa Kỳ và Trung tâm Miễn dịch Cá nhân Trung Quốc Úc (CACPI) tại Bệnh viện Renji Thượng Hải, họ đã xác định được các trường hợp mắc bệnh lupus nặng khác mà gen này cũng bị đột biến.

Để xác nhận rằng đột biến gây ra bệnh lupus, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để đưa nó vào chuột. Những con chuột này tiếp tục phát triển bệnh và cho thấy các triệu chứng tương tự, cung cấp bằng chứng cho thấy đột biến TLR7 là nguyên nhân. Mô hình chuột và đột biến đều được đặt tên là 'kika' bởi Gabriela, cô gái trẻ trung tâm của khám phá này.

Carola Vinuesa, tác giả cao cấp và điều tra viên chính tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân hóa ở Úc, đồng giám đốc CACPI, và hiện là trưởng nhóm tại Crick cho biết: “Tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lupus và hệ miễn dịch là một thách thức lớn. thuốc ức chế hiện đang được sử dụng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn. Chỉ có một phương pháp điều trị mới duy nhất được FDA chấp thuận trong khoảng 60 năm qua.

“Đây là lần đầu tiên một đột biến TLR7 được chứng minh là nguyên nhân gây ra bệnh lupus, cung cấp bằng chứng rõ ràng về một cách mà căn bệnh này có thể phát sinh”.

Giáo sư Nan Shen, đồng giám đốc CACPI cho biết thêm: “Mặc dù có thể chỉ một số ít người mắc bệnh lupus có các biến thể trong chính TLR7, nhưng chúng tôi biết rằng nhiều bệnh nhân có dấu hiệu hoạt động quá mức trong con đường TLR7. Bằng cách xác nhận mối liên hệ nhân quả giữa đột biến gen và căn bệnh này, chúng ta có thể bắt đầu tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.”

Đột biến mà các nhà nghiên cứu đã xác định khiến protein TLR7 liên kết dễ dàng hơn với thành phần axit nucleic có tên là guanosine và trở nên hoạt động mạnh hơn. Điều này làm tăng độ nhạy cảm của tế bào miễn dịch, khiến nó có nhiều khả năng xác định sai mô khỏe mạnh là ngoại lai hoặc bị hư hỏng và tiến hành tấn công chống lại nó.

Điều thú vị là các nghiên cứu khác đã chỉ ra rằng các đột biến khiến TLR7 trở nên kém hoạt động hơn có liên quan đến một số trường hợp nhiễm COVID-19 nghiêm trọng, làm nổi bật sự cân bằng mong manh của một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh.

Nghiên cứu cũng có thể giúp giải thích tại sao bệnh lupus phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới khoảng 10 lần. Vì TLR7 nằm trên nhiễm sắc thể X, con cái có hai bản sao của gen trong khi con đực có một bản sao. Thông thường, ở nữ giới, một trong các nhiễm sắc thể X không hoạt động, nhưng trong đoạn nhiễm sắc thể này, quá trình sao chép thứ hai thường không hoàn toàn. Điều này có nghĩa là những con cái có đột biến gen này có thể có hai bản sao hoạt động.

Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc với các công ty dược phẩm để khám phá sự phát triển hoặc tái sử dụng các phương pháp điều trị hiện có nhắm vào gen TLR7. Và họ hy vọng rằng việc nhắm mục tiêu gen này cũng có thể giúp bệnh nhân mắc các bệnh liên quan.

Từ khoá : bệnh lupus

TIN LIÊN QUAN

Israel: Bệnh nhân hồi phục sau khi nhiễm COVID-19 có khả năng miễn dịch với biến thể Delta lâu hơn

Nghiên cứu mới nhất của Israel cho thấy, những người mắc COVID-19 sau khi hồi phục thì khả năng miễn dịch tự nhiên của cơ thể được phát triển tốt hơn, cũng như có thể bảo vệ cơ thể lâu dài hơn trong…

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Cách phòng ngừa bệnh hô hấp khi giao mùa

Giữ ấm khi đi ra ngoài vào buổi tối hoặc sáng sớm, hạn chế tiếp xúc với người bị cúm, tránh ăn đồ lạnh, bổ sung vitamin và khoáng chất...

10% trẻ em trên thế giới có hệ miễn dịch chống lại HIV

Sự tiến hóa và chọn lọc tự nhiên đã khiến cho cơ thể người thích nghi với virus HIV.

Liệu pháp mới điều trị bệnh ung thư

Điều trị ung thư dựa trên hệ thống miễn dịch của chính người bệnh đã trở thành hy vọng cho hàng triệu người trên toàn thế giới.

Tại sao các ca bệnh Zika chỉ xuất hiện ở phía Nam?

Miền Nam và Tây Nguyên đang mùa mưa tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi truyền bệnh phát triển, nên 9 bệnh nhân Zika được phát hiện đều ở khu vực này.

THỦ THUẬT HAY

Thử biến chiếc iPhone quen thuộc thành camera của chiếc laptop

Gọi video call với chất lượng hình ảnh không lung linh trên laptop khiến bạn khá ngán ngẩm, đặc biệt là khi có cuộc gọi từ người ấy. Vậy thì sao không tận dụng camera độ phân giải cao của iPhone thay cho webcam chất

Cách tải video từ Facebook, Instagram, Twitter về iPhone siêu dễ

Trên các mạng xã hội hiện nay, hình ảnh và video luôn chiếm một tỉ lệ lớn. Vậy có khi nào bạn muốn lưu lại những video mà mình yêu thích về thiết bị di động của mình từ mạng xã hội Facebook, Instagram hay Twitter? Dưới

Hướng dẫn viết hồ sơ online theo mẫu trên ứng dụng VietnamWorks

Ứng dụng VietnamWorks sẽ cung cấp cho các bạn những mẫu CV xin việc miễn phí, vậy để viết một bộ hồ sơ xin việc online chuẩn để gửi đến nhà tuyển dụng sẽ như thế nào, bạn cần phải lưu ý những gì khi viết hồ sơ.

Cách đổi giao diện Facebook với hàng trăm theme đẹp có sẵn

Nhàm chán với giao diện Facebook quen thuộc hàng ngày, bạn có thể thử ngay thủ thuật sau đây của chúng tôi để 'đổi gió' với hàng trăm theme có sẵn.

Hướng dẫn tạo ứng dụng Facebook Messenger trên máy tính Windows

Hướng dẫn tạo App Facebook Messenger để chat với bạn bè trên máy tính Windows.

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá nhanh BMW R nineT Racer tại Hà Nội

Nhắm tới đối tượng người chơi xe classic và đặc biệt yêu thích dòng café racer, BMW R nineT Racer đã xuất hiện chính hãng tại Việt Nam sẵn sàng đối đầu với Triumph Thruxton R.

Thử Benchmark và chơi game với ASUS ROG Zephyrus

ROG Zephyrus là dòng laptop chơi games mới của ASUS, chiếc máy này gây ấn tượng mạnh khi là chiếc máy mỏng nhất thế giới (chỉ 17.9 mm) sử dụng card đồ họa NVIDIA GeForce GTX 1080 . ROG Zephyrus chính là lời đáp cho một

Top 5 điều hòa dưới 6 triệu 2017

Trong cái nóng hơn 40 độ, đỉnh điểm có nơi lên tới gần 60 độ thì việc trang bị cho gia đình một chiếc điều hòa là vô cùng cần thiết. Hãy cùng rTang công nghệ điểm danh nhưng cái tên cho chất lượng cùng giá tốt nhất