Các nhà khoa học cuối cùng đã xác định được nguyên nhân di truyền của bệnh lupus
Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các đột biến DNA trong một gen cảm nhận RNA của virus, là nguyên nhân gây ra bệnh tự miễn dịch lupus, với phát hiện này mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.
Lupus là một bệnh tự miễn mãn tính gây viêm ở các cơ quan và khớp, ảnh hưởng đến chuyển động và da, đồng thời gây mệt mỏi. Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có thể gây suy nhược và các biến chứng có thể gây tử vong.
Không có cách chữa trị căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 50.000 người ở Anh và các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu là thuốc ức chế miễn dịch hoạt động bằng cách điều chỉnh hệ thống miễn dịch để giảm bớt các triệu chứng.
Trong nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Nature hôm nay, các nhà khoa học đã tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen trên DNA của một đứa trẻ người Tây Ban Nha tên là Gabriela, người được chẩn đoán mắc bệnh lupus nặng khi mới 7 tuổi. Một trường hợp nghiêm trọng như vậy với các triệu chứng khởi phát sớm là rất hiếm và chỉ ra một nguyên nhân di truyền duy nhất.
Trong phân tích di truyền của họ, được thực hiện tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân tại Đại học Quốc gia Úc, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến điểm duy nhất trong gen TLR7. Thông qua sự giới thiệu từ Hoa Kỳ và Trung tâm Miễn dịch Cá nhân Trung Quốc Úc (CACPI) tại Bệnh viện Renji Thượng Hải, họ đã xác định được các trường hợp mắc bệnh lupus nặng khác mà gen này cũng bị đột biến.
Để xác nhận rằng đột biến gây ra bệnh lupus, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để đưa nó vào chuột. Những con chuột này tiếp tục phát triển bệnh và cho thấy các triệu chứng tương tự, cung cấp bằng chứng cho thấy đột biến TLR7 là nguyên nhân. Mô hình chuột và đột biến đều được đặt tên là 'kika' bởi Gabriela, cô gái trẻ trung tâm của khám phá này.
Carola Vinuesa, tác giả cao cấp và điều tra viên chính tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân hóa ở Úc, đồng giám đốc CACPI, và hiện là trưởng nhóm tại Crick cho biết: “Tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lupus và hệ miễn dịch là một thách thức lớn. thuốc ức chế hiện đang được sử dụng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn. Chỉ có một phương pháp điều trị mới duy nhất được FDA chấp thuận trong khoảng 60 năm qua.
“Đây là lần đầu tiên một đột biến TLR7 được chứng minh là nguyên nhân gây ra bệnh lupus, cung cấp bằng chứng rõ ràng về một cách mà căn bệnh này có thể phát sinh”.
Giáo sư Nan Shen, đồng giám đốc CACPI cho biết thêm: “Mặc dù có thể chỉ một số ít người mắc bệnh lupus có các biến thể trong chính TLR7, nhưng chúng tôi biết rằng nhiều bệnh nhân có dấu hiệu hoạt động quá mức trong con đường TLR7. Bằng cách xác nhận mối liên hệ nhân quả giữa đột biến gen và căn bệnh này, chúng ta có thể bắt đầu tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.”
Đột biến mà các nhà nghiên cứu đã xác định khiến protein TLR7 liên kết dễ dàng hơn với thành phần axit nucleic có tên là guanosine và trở nên hoạt động mạnh hơn. Điều này làm tăng độ nhạy cảm của tế bào miễn dịch, khiến nó có nhiều khả năng xác định sai mô khỏe mạnh là ngoại lai hoặc bị hư hỏng và tiến hành tấn công chống lại nó.
Điều thú vị là các nghiên cứu khác đã chỉ ra rằng các đột biến khiến TLR7 trở nên kém hoạt động hơn có liên quan đến một số trường hợp nhiễm COVID-19 nghiêm trọng, làm nổi bật sự cân bằng mong manh của một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh.
Nghiên cứu cũng có thể giúp giải thích tại sao bệnh lupus phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới khoảng 10 lần. Vì TLR7 nằm trên nhiễm sắc thể X, con cái có hai bản sao của gen trong khi con đực có một bản sao. Thông thường, ở nữ giới, một trong các nhiễm sắc thể X không hoạt động, nhưng trong đoạn nhiễm sắc thể này, quá trình sao chép thứ hai thường không hoàn toàn. Điều này có nghĩa là những con cái có đột biến gen này có thể có hai bản sao hoạt động.
Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc với các công ty dược phẩm để khám phá sự phát triển hoặc tái sử dụng các phương pháp điều trị hiện có nhắm vào gen TLR7. Và họ hy vọng rằng việc nhắm mục tiêu gen này cũng có thể giúp bệnh nhân mắc các bệnh liên quan.
TIN LIÊN QUAN
Israel: Bệnh nhân hồi phục sau khi nhiễm COVID-19 có khả năng miễn dịch với biến thể Delta lâu hơn
Nghiên cứu mới nhất của Israel cho thấy, những người mắc COVID-19 sau khi hồi phục thì khả năng miễn dịch tự nhiên của cơ thể được phát triển tốt hơn, cũng như có thể bảo vệ cơ thể lâu dài hơn trong…
Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới
Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
Cách phòng ngừa bệnh hô hấp khi giao mùa
Giữ ấm khi đi ra ngoài vào buổi tối hoặc sáng sớm, hạn chế tiếp xúc với người bị cúm, tránh ăn đồ lạnh, bổ sung vitamin và khoáng chất...
10% trẻ em trên thế giới có hệ miễn dịch chống lại HIV
Sự tiến hóa và chọn lọc tự nhiên đã khiến cho cơ thể người thích nghi với virus HIV.
Liệu pháp mới điều trị bệnh ung thư
Điều trị ung thư dựa trên hệ thống miễn dịch của chính người bệnh đã trở thành hy vọng cho hàng triệu người trên toàn thế giới.
Tại sao các ca bệnh Zika chỉ xuất hiện ở phía Nam?
Miền Nam và Tây Nguyên đang mùa mưa tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi truyền bệnh phát triển, nên 9 bệnh nhân Zika được phát hiện đều ở khu vực này.
THỦ THUẬT HAY
Hướng dẫn cập nhật iOS 11.1.2 nhằm khắc phục vấn đề iPhone X bị đơ khi ở môi trường lạnh
Sáng nay, Apple vừa tung ra bản cập nhật iOS 11.1.2 chính thức dành cho người dùng.
Hướng dẫn cài đặt Oracle Java trên Ubuntu Linux
Nếu đã cài đặt Oracle Java 7 trên hệ điều hành nhưng muốn nâng cấp, hãy tham khảo bài hướng dẫn nâng cấp Oracle Java trên Ubuntu Linux. Với những người chỉ muốn cài đặt Oracle Java JRE để chạy ứng dụng Java chứ không
Hướng dẫn cách để lấy lại tại khoản Facebook nếu có bị hack
Để khắc phục vấn đề này, Facebook đã có hướng dẫn cụ thể về các thao tác người dùng cần làm trong trường hợp tài khoản bị chiếm đoạt. Cụ thể, nếu người dùng không có quyền truy cập vào tài khoản Facebook của mình, có
Hướng dẫn cài đặt mạng di động trên Windows 10
Một số máy tính Windows 10 có thẻ SIM trong đó cho phép bạn kết nối với mạng dữ liệu di động, vì vậy bạn có thể online bằng tín hiệu di động. Bài viết sau sẽ hướng dẫn một số thiết lập cơ bản cho mạng di động trên
SEO là gì? Chức năng của SEO trong doanh nghiệp
Khái niệm SEO hẳn là ai cũng đã từng nghe qua, thế nhưng không phải ai cũng biết cụ thể SEO là gì? SEO làm lĩnh vực nào? Hoạt động ra sao và đem lại những lợi ích gì cho doanh nghiệp mà được đánh giá cao tới vậy. Do đó
ĐÁNH GIÁ NHANH
Cadillac Escalade ESV 2021 - biểu tượng cho địa vị và sự giàu sang nước Mỹ
Ban đầu, những chiếc Cadillac Escalade vốn chỉ được nâng cấp nhẹ nhàng để vượt qua GMC, nhưng sau đó sớm được đánh giá rất cao như một sự thành công lớn về mặt kỹ thuật. Một vài khác biệt nhỏ về thẩm mỹ, ghế ngồi bọc
Vivo X70 Pro có gì đặc biệt để có thể chinh phục được người dùng Việt?
Vivo X70 Pro đã chính thức ra mắt và chuẩn bị lên kệ tại Việt Nam. Đây là mẫu smartphone cao cấp nhất của Vivo hiện nay. Vậy Vivo X70 Pro có gì đặc biệt để thuyết phục được người dùng Việt xuống tiền? Hãy cùng mình đi
Đánh giá chi tiết Nokia 1: Liệu có đáng để mua?
Thiết kế của Nokia 1 gợi nhớ lại những smartphone chạy android như Nokia X ở khả năng thay đổi nắp lưng đa màu sắc, chỉ khác là các cạnh của Nokia 1 được bo cong tròn trông mềm mại hơn mà thôi.