Các nhà khoa học cuối cùng đã xác định được nguyên nhân di truyền của bệnh lupus

Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các đột biến DNA trong một gen cảm nhận RNA của virus, là nguyên nhân gây ra bệnh tự miễn dịch lupus, với phát hiện này mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.

Lupus là một bệnh tự miễn mãn tính gây viêm ở các cơ quan và khớp, ảnh hưởng đến chuyển động và da, đồng thời gây mệt mỏi. Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có thể gây suy nhược và các biến chứng có thể gây tử vong.

Không có cách chữa trị căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 50.000 người ở Anh và các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu là thuốc ức chế miễn dịch hoạt động bằng cách điều chỉnh hệ thống miễn dịch để giảm bớt các triệu chứng.

Trong nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Nature hôm nay, các nhà khoa học đã tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen trên DNA của một đứa trẻ người Tây Ban Nha tên là Gabriela, người được chẩn đoán mắc bệnh lupus nặng khi mới 7 tuổi. Một trường hợp nghiêm trọng như vậy với các triệu chứng khởi phát sớm là rất hiếm và chỉ ra một nguyên nhân di truyền duy nhất.

Trong phân tích di truyền của họ, được thực hiện tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân tại Đại học Quốc gia Úc, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến điểm duy nhất trong gen TLR7. Thông qua sự giới thiệu từ Hoa Kỳ và Trung tâm Miễn dịch Cá nhân Trung Quốc Úc (CACPI) tại Bệnh viện Renji Thượng Hải, họ đã xác định được các trường hợp mắc bệnh lupus nặng khác mà gen này cũng bị đột biến.

Để xác nhận rằng đột biến gây ra bệnh lupus, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để đưa nó vào chuột. Những con chuột này tiếp tục phát triển bệnh và cho thấy các triệu chứng tương tự, cung cấp bằng chứng cho thấy đột biến TLR7 là nguyên nhân. Mô hình chuột và đột biến đều được đặt tên là 'kika' bởi Gabriela, cô gái trẻ trung tâm của khám phá này.

Carola Vinuesa, tác giả cao cấp và điều tra viên chính tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân hóa ở Úc, đồng giám đốc CACPI, và hiện là trưởng nhóm tại Crick cho biết: “Tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lupus và hệ miễn dịch là một thách thức lớn. thuốc ức chế hiện đang được sử dụng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn. Chỉ có một phương pháp điều trị mới duy nhất được FDA chấp thuận trong khoảng 60 năm qua.

“Đây là lần đầu tiên một đột biến TLR7 được chứng minh là nguyên nhân gây ra bệnh lupus, cung cấp bằng chứng rõ ràng về một cách mà căn bệnh này có thể phát sinh”.

Giáo sư Nan Shen, đồng giám đốc CACPI cho biết thêm: “Mặc dù có thể chỉ một số ít người mắc bệnh lupus có các biến thể trong chính TLR7, nhưng chúng tôi biết rằng nhiều bệnh nhân có dấu hiệu hoạt động quá mức trong con đường TLR7. Bằng cách xác nhận mối liên hệ nhân quả giữa đột biến gen và căn bệnh này, chúng ta có thể bắt đầu tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.”

Đột biến mà các nhà nghiên cứu đã xác định khiến protein TLR7 liên kết dễ dàng hơn với thành phần axit nucleic có tên là guanosine và trở nên hoạt động mạnh hơn. Điều này làm tăng độ nhạy cảm của tế bào miễn dịch, khiến nó có nhiều khả năng xác định sai mô khỏe mạnh là ngoại lai hoặc bị hư hỏng và tiến hành tấn công chống lại nó.

Điều thú vị là các nghiên cứu khác đã chỉ ra rằng các đột biến khiến TLR7 trở nên kém hoạt động hơn có liên quan đến một số trường hợp nhiễm COVID-19 nghiêm trọng, làm nổi bật sự cân bằng mong manh của một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh.

Nghiên cứu cũng có thể giúp giải thích tại sao bệnh lupus phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới khoảng 10 lần. Vì TLR7 nằm trên nhiễm sắc thể X, con cái có hai bản sao của gen trong khi con đực có một bản sao. Thông thường, ở nữ giới, một trong các nhiễm sắc thể X không hoạt động, nhưng trong đoạn nhiễm sắc thể này, quá trình sao chép thứ hai thường không hoàn toàn. Điều này có nghĩa là những con cái có đột biến gen này có thể có hai bản sao hoạt động.

Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc với các công ty dược phẩm để khám phá sự phát triển hoặc tái sử dụng các phương pháp điều trị hiện có nhắm vào gen TLR7. Và họ hy vọng rằng việc nhắm mục tiêu gen này cũng có thể giúp bệnh nhân mắc các bệnh liên quan.

Từ khoá : bệnh lupus

TIN LIÊN QUAN

Israel: Bệnh nhân hồi phục sau khi nhiễm COVID-19 có khả năng miễn dịch với biến thể Delta lâu hơn

Nghiên cứu mới nhất của Israel cho thấy, những người mắc COVID-19 sau khi hồi phục thì khả năng miễn dịch tự nhiên của cơ thể được phát triển tốt hơn, cũng như có thể bảo vệ cơ thể lâu dài hơn trong…

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Cách phòng ngừa bệnh hô hấp khi giao mùa

Giữ ấm khi đi ra ngoài vào buổi tối hoặc sáng sớm, hạn chế tiếp xúc với người bị cúm, tránh ăn đồ lạnh, bổ sung vitamin và khoáng chất...

10% trẻ em trên thế giới có hệ miễn dịch chống lại HIV

Sự tiến hóa và chọn lọc tự nhiên đã khiến cho cơ thể người thích nghi với virus HIV.

Liệu pháp mới điều trị bệnh ung thư

Điều trị ung thư dựa trên hệ thống miễn dịch của chính người bệnh đã trở thành hy vọng cho hàng triệu người trên toàn thế giới.

Tại sao các ca bệnh Zika chỉ xuất hiện ở phía Nam?

Miền Nam và Tây Nguyên đang mùa mưa tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi truyền bệnh phát triển, nên 9 bệnh nhân Zika được phát hiện đều ở khu vực này.

THỦ THUẬT HAY

Top Trình Giả Lập iOS Trên Window Năm 2023 Và Link Tải

iOS của Apple là một trong những hệ điều hành phổ biến và an toàn nhất. Đó là lý do tại sao thật khó để chạy và thử nghiệm các ứng dụng gốc iOS trong một môi trường khác và chỉ các thiết bị của Apple mới có thể hỗ trợ

Cách chuyển văn bản thành giọng nói bằng SpeechTexter

SpeechTexter là dịch vụ trực tuyến chuyển đổi hơn 40 thứ tiếng thành giọng nói, bao gồm cả Tiếng Việt. Chúng ta có thể sử dụng trên máy tính hoặc điện thoại.

Trải nghiệm chủ đề Samsung Experience 10 dựa trên Android 9.0 Pie

Samsung hy vọng sẽ phát hành một phiên bản beta của Samsung Experience 10 cho một số flagships mới nhất của nó vào cuối năm nay. Phiên bản Android 9.0 của Samsung trông rất khác với phiên bản Android 8.0 Oreo của nó.

Hướng dẫn cách sử dụng Glyph trong Adobe Photoshop

Sử dụng glyph như lối tắt trang trí dự án thiết kế đồ họa tức thì. Chỉ cần bắt đầu bằng font thích hợp. Bạn sẽ thấy một vài font chữ thảo bên cạnh những glyph tốt nhất. Bạn có thể xem bộ ký tự mở rộng trên bảng Glyph

Cách kích hoạt chế độ Không theo dõi (Do Not Track) trên một số trình duyệt web phổ biến

Nhằm hạn chế tối đa khả năng bị theo dõi và thu thập dữ liệu trong quá trình sử dụng internet để phục vụ cho mục đích thương mại hóa như quảng cáo hay điều hướng nội dung từ những nhà cung

ĐÁNH GIÁ NHANH

Đánh giá Honda Accord 2016: Thêm tiện ích để cạnh tranh

Accord 2016 có diện mạo trẻ trung, thể thao. Những tiện ích như khởi động nút bấm, màn hình thông tin giải trí cảm ứng giúp tăng sức cạnh tranh cho mẫu sedan hạng D của Honda.

Cận cảnh OPPO K9 Pro – Smartphone siêu đẹp, siêu mạnh giá chỉ từ 7 triệu đồng

OPPO vừa công bố thêm một mẫu smartphone thuộc phân khúc tầm trung có tên K9 Pro với giá bán siêu mềm, màn hình siêu mượt, hiệu năng mạnh mẽ. Cận cảnh OPPO K9 Pro sau buổi ra mắt để lại ấn tượng mạnh với thiết kế độc

Đánh giá nhanh Nova 2i, cấu hình mạnh mẽ, camera kép, chụp ảnh xoá phông

Sở hữu nhiều điểm nhấn ấn tượng như thiết kế kim loại nguyên khối sang trọng, màn hình tràn viền đẹp mắt, camera kép xóa phông ấn tượng cùng hiệu năng mạnh mẽ, có thể nói Huawei Nova 2i là một trong những smartphone tầm