Các nhà khoa học cuối cùng đã xác định được nguyên nhân di truyền của bệnh lupus

Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã xác định được các đột biến DNA trong một gen cảm nhận RNA của virus, là nguyên nhân gây ra bệnh tự miễn dịch lupus, với phát hiện này mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.

Lupus là một bệnh tự miễn mãn tính gây viêm ở các cơ quan và khớp, ảnh hưởng đến chuyển động và da, đồng thời gây mệt mỏi. Trong trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có thể gây suy nhược và các biến chứng có thể gây tử vong.

Không có cách chữa trị căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 50.000 người ở Anh và các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu là thuốc ức chế miễn dịch hoạt động bằng cách điều chỉnh hệ thống miễn dịch để giảm bớt các triệu chứng.

Trong nghiên cứu của họ, được công bố trên tạp chí Nature hôm nay, các nhà khoa học đã tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen trên DNA của một đứa trẻ người Tây Ban Nha tên là Gabriela, người được chẩn đoán mắc bệnh lupus nặng khi mới 7 tuổi. Một trường hợp nghiêm trọng như vậy với các triệu chứng khởi phát sớm là rất hiếm và chỉ ra một nguyên nhân di truyền duy nhất.

Trong phân tích di truyền của họ, được thực hiện tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân tại Đại học Quốc gia Úc, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến điểm duy nhất trong gen TLR7. Thông qua sự giới thiệu từ Hoa Kỳ và Trung tâm Miễn dịch Cá nhân Trung Quốc Úc (CACPI) tại Bệnh viện Renji Thượng Hải, họ đã xác định được các trường hợp mắc bệnh lupus nặng khác mà gen này cũng bị đột biến.

Để xác nhận rằng đột biến gây ra bệnh lupus, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để đưa nó vào chuột. Những con chuột này tiếp tục phát triển bệnh và cho thấy các triệu chứng tương tự, cung cấp bằng chứng cho thấy đột biến TLR7 là nguyên nhân. Mô hình chuột và đột biến đều được đặt tên là 'kika' bởi Gabriela, cô gái trẻ trung tâm của khám phá này.

Carola Vinuesa, tác giả cao cấp và điều tra viên chính tại Trung tâm Miễn dịch học Cá nhân hóa ở Úc, đồng giám đốc CACPI, và hiện là trưởng nhóm tại Crick cho biết: “Tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lupus và hệ miễn dịch là một thách thức lớn. thuốc ức chế hiện đang được sử dụng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và khiến bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn. Chỉ có một phương pháp điều trị mới duy nhất được FDA chấp thuận trong khoảng 60 năm qua.

“Đây là lần đầu tiên một đột biến TLR7 được chứng minh là nguyên nhân gây ra bệnh lupus, cung cấp bằng chứng rõ ràng về một cách mà căn bệnh này có thể phát sinh”.

Giáo sư Nan Shen, đồng giám đốc CACPI cho biết thêm: “Mặc dù có thể chỉ một số ít người mắc bệnh lupus có các biến thể trong chính TLR7, nhưng chúng tôi biết rằng nhiều bệnh nhân có dấu hiệu hoạt động quá mức trong con đường TLR7. Bằng cách xác nhận mối liên hệ nhân quả giữa đột biến gen và căn bệnh này, chúng ta có thể bắt đầu tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.”

Đột biến mà các nhà nghiên cứu đã xác định khiến protein TLR7 liên kết dễ dàng hơn với thành phần axit nucleic có tên là guanosine và trở nên hoạt động mạnh hơn. Điều này làm tăng độ nhạy cảm của tế bào miễn dịch, khiến nó có nhiều khả năng xác định sai mô khỏe mạnh là ngoại lai hoặc bị hư hỏng và tiến hành tấn công chống lại nó.

Điều thú vị là các nghiên cứu khác đã chỉ ra rằng các đột biến khiến TLR7 trở nên kém hoạt động hơn có liên quan đến một số trường hợp nhiễm COVID-19 nghiêm trọng, làm nổi bật sự cân bằng mong manh của một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh.

Nghiên cứu cũng có thể giúp giải thích tại sao bệnh lupus phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới khoảng 10 lần. Vì TLR7 nằm trên nhiễm sắc thể X, con cái có hai bản sao của gen trong khi con đực có một bản sao. Thông thường, ở nữ giới, một trong các nhiễm sắc thể X không hoạt động, nhưng trong đoạn nhiễm sắc thể này, quá trình sao chép thứ hai thường không hoàn toàn. Điều này có nghĩa là những con cái có đột biến gen này có thể có hai bản sao hoạt động.

Các nhà nghiên cứu hiện đang làm việc với các công ty dược phẩm để khám phá sự phát triển hoặc tái sử dụng các phương pháp điều trị hiện có nhắm vào gen TLR7. Và họ hy vọng rằng việc nhắm mục tiêu gen này cũng có thể giúp bệnh nhân mắc các bệnh liên quan.

Từ khoá : bệnh lupus

TIN LIÊN QUAN

Israel: Bệnh nhân hồi phục sau khi nhiễm COVID-19 có khả năng miễn dịch với biến thể Delta lâu hơn

Nghiên cứu mới nhất của Israel cho thấy, những người mắc COVID-19 sau khi hồi phục thì khả năng miễn dịch tự nhiên của cơ thể được phát triển tốt hơn, cũng như có thể bảo vệ cơ thể lâu dài hơn trong…

Cô gái Việt trở thành ca bệnh lao gan hiếm thứ 2 thế giới

Mắc lao gan trên bệnh Wilson, nữ sinh 20 tuổi tại Đồng Tháp phải điều trị hơn 3 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

10% trẻ em trên thế giới có hệ miễn dịch chống lại HIV

Sự tiến hóa và chọn lọc tự nhiên đã khiến cho cơ thể người thích nghi với virus HIV.

Cách phòng ngừa bệnh hô hấp khi giao mùa

Giữ ấm khi đi ra ngoài vào buổi tối hoặc sáng sớm, hạn chế tiếp xúc với người bị cúm, tránh ăn đồ lạnh, bổ sung vitamin và khoáng chất...

Liệu pháp mới điều trị bệnh ung thư

Điều trị ung thư dựa trên hệ thống miễn dịch của chính người bệnh đã trở thành hy vọng cho hàng triệu người trên toàn thế giới.

Tại sao các ca bệnh Zika chỉ xuất hiện ở phía Nam?

Miền Nam và Tây Nguyên đang mùa mưa tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi truyền bệnh phát triển, nên 9 bệnh nhân Zika được phát hiện đều ở khu vực này.

THỦ THUẬT HAY

Top 15 ứng dụng học tiếng Anh hàng đầu trên Android và iOS

Học tiếng Anh chưa bao giờ dễ dàng hơn nhờ ứng dụng học tiếng Anh uy tín hàng đầu trên Android và iOS.

Cách kiểm tra cấu hình máy tính bằng lệnh dxdiag

Lệnh dxdiag là một thủ thuật được khá nhiều người lựa chọn đầu tiên để xem nhanh cấu hình máy tính. Bởi lẽ cách kiểm tra cấu hình máy tính bằng lệnh dxdiag cho phản hồi nhanh, sử dụng được trên các phiên bản Windows. Thông tin về cấu hình máy tính

Cách chèn chữ vào hình ảnh trên Word

Trên Word có tùy chọn để bạn có chèn chữ vào trong hình ảnh, để thiết kế banner, thiệp mừng, tăng tính nghệ thuật cho ảnh mà không cần dùng đến phần mềm chỉnh sửa như Photoshop.

Cách khóa màn hình cực nhanh bằng 3D Touch trên iPhone

Với việc hỗ trợ 3D Touch trên những điện thoại iPhone 6s trở lên thì mẹo nhỏ sau đây của chúng tôi rất hữu ích cho điện thoại của bạn, giảm tối đa khả năng hư hỏng nút nguồn khi phải thao tác quá nhiều.

Bypass/ vô hiệu hoá SmartScreen Filter trên Microsoft Edge

SmartScreen Filter là một trong những tính năng khá hữu ích có sẵn trên Microsoft Edge, giúp người dùng bảo vệ máy tính tốt hơn, đặc biệt là khi tải về các tệp tin từ Internet. Tuy nhiên, đây cũng là một tính năng khá phiền phức mà rất nhiều người

ĐÁNH GIÁ NHANH

Thiết kế và màn hình Xiaomi Mi Mix 2 có những cải tiến gì so với Mi Mix năm ngoái

Xiaomi Mi Mix 2 cuối cùng cũng đã ra mắt, và rất nhanh chóng chiếc điện thoại này được phân phối chính hãng ở Việt Nam với mức giá khá dễ chịu 12.990.000 đồng, rẻ hơn nhiều so với các smartphone cao cấp khác.

Nên mua iPhone 13 Pro Max hay iPhone 12 Pro Max?

iPhone 12 Pro Max, 13 Pro Max là hai mẫu smartphone cao cấp nhất hiện tại của Apple. Trong đó iPhone 13 Pro Max không có thay đổi nhiều về thiết kế và chỉ là bản nâng cấp về màn hình, chip và camera của 12 Pro Max. Vậy nên mua iPhone 13 Pro Max […]

Hiệu năng và thời lượng pin của Xiaomi Mi Mix 2 có sánh được với các đối thủ cùng tầm?

Xiaomi Mi Mix 2 tiếp tục kế thừa thiết kế viền màn hình siêu mỏng rất ấn tượng của Mi Mix. Tuy nhiên nó đã được làm gọn gàng và cứng cáp hơn.