Liệu pháp gene Glybera giúp điều trị các bệnh hiếm gặp và đã đem lại kết quả rất khả quan. Tuy nhiên, nó lại không được áp dụng rộng rãi bởi chi phí quá đắt đỏ, lên tới 1 triệu USD (khoảng 22 tỷ đồng) cho cả quá trình điều trị.

Loại thuốc mà chúng tôi đang đề cập ở đây chính là Alipogene tiparvovec hay còn được biết đến với tên gọi phổ biến hơn là Glybera - được các nước phương Tây ca tụng là 'liệu pháp gene người đầu tiên' có thể sửa đổi ADN của người bệnh theo hướng chống lại một căn bệnh cụ thể nào đó.

Năm 2012, Ủy ban châu Âu (EC) đã phê duyệt cho phép bán liệu pháp gene Glybera trên thị trường châu Âu và Bắc Mỹ để điều trị bệnh rối loạn Lipoprotein Lipaza - một dạng bệnh cực hiếm gặp ở người. Theo ước tính, phương pháp điều trị bệnh này tốn khoảng 1 triệu USD cho một lần điều trị.

Mùa thu năm ngoái, khi bác sỹ Elisabeth Steinhagen-Thiessen muốn sử dụng Glybera để điều trị cho bênh nhân của mình thì mọi chuyện lại không hề diễn ra một cách suôn sẻ. Elisabeth cho biết cô đã phải chuẩn bị bộ hồ sơ dày như một quyển luận án để trình lên Cơ quan quản lý của Đức và sau đó, cô còn phải đích thân gọi tới Quỹ bảo hiểm Y tế Đức (Deutsche Angestellten-Krankenkasse - DAK) để yêu cầu được hỗ trợ 1 triệu USD chi phí điều trị.

Loại thuốc này còn có tên gọi là Alipogene tiparvovec.

Trước đó, hồi tháng 9 năm ngoái, Elisabeth đã tiêm 40 mũi Glybera vào cơ bắp của một người phụ nữ 43 tuổi mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp đó là rối loạn di truyền do thiếu hụt enzyme Lipoprotein Lipaza (Lipoprotein Lipaza Deficiency - LPLD). Nếu không có loại enzyme này, cơ thể người bệnh sẽ không thể phân hủy chất béo từ thức ăn tiêu hóa dẫn đến hạt chất béo có tên gọi chylonmicrons bị tích tụ trong máu. Triệu trứng của bệnh này bao gồm: đau bụng, buồn nôn, mất cảm giác ngon miệng... Và người phụ nữ khốn khổ này đã phải nhập viện tới 40 lần! Trong trường hợp này, Glybera đóng vai trò ngăn chặn hiện tượng chuyển hóa các phân tử chất béo cố định vào đường máu. Bác sĩ Elisabeth cho biết rằng quá trình điều trị đã thành công ngoài sức tưởng tượng. Hiện tại, người phụ nữ này đã không phải quay trở lại bệnh viện mà sống một cuộc sống bình thường kể từ sau khi được trị liệu bằng Glybera.

Năm 2013, UniQure - công ty nghiên cứu thành công Glybera đã từ bỏ kế hoạch xin cấp phép tại Mỹ mà chuyển sang thị trường châu Âu để ký hợp tác thỏa thuận với nhà sản xuất Chiesi Farmaceutici cho việc độc quyền thương mại hóa Glybera. Giám đốc điều hành UniQure cho biết: 'Tôi nghĩ rằng chúng tôi đã học được rất nhiều điều, biết mình nên làm gì và không nên làm gì. Tuy nhiên, công ty vẫn đang phải chịu thua lỗ rất nhiều'. Hiện tại, UniQure đang tập trung vào việc phát triển các liệu pháp gee khác, trong đó có cả loại gene điều trị bệnh máu khó đông.

Thực tế thì phương pháp điều trị bằng Glybera được cho là thất bại của ngành y và là một sản phẩm thua lỗ trong kinh doanh đối với UniQure, mặc dù đây là phương pháp điều trị hữu hiệu đối với các trường hợp bệnh hiếm gặp. Một liều Glybera duy nhất có thể thay đổi hướng di truyền bên trong tế bào con người trong nhiều năm, thậm chí là cả cuộc đời và giúp cứu sống cả mạng người nhưng vấn đề đặt ra không đơn thuần chỉ là tính hiệu quả trị liệu mà còn nằm ở khả năng đáp ứng chi trả của người bệnh. Mức giá 1 triệu USD là quá cao và chỉ phù hợp với những nhóm bệnh nhân ở các quốc gia phát triển (nhóm giàu có), còn đối với các quốc gia nghèo thì đây thực sự là một vấn đề nan giải.

Liệu có giải pháp nào thay thế?

Ngoài Glybera, có ít nhất một liệu pháp gene nữa có tên là Imlygic đã được phê duyệt ở Trung Quốc cho phép điều trị bệnh ung thư bằng cách tiêm trực tiếp thuốc này (là một dạng biến đổi gene của virus herpes) vào mô khối u nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư từ bên trong. Theo nghiên cứu, khoảng 16% bệnh nhân được tiêm thuốc này có khối u đã thu nhỏ lại. Cuối năm ngoái, Imlygic đã được Mỹ thông qua để điều trị bệnh ung thư da. Liệu pháp gene vẫn hứa hẹn có khả năng điều trị được các bệnh di truyền ngược và các phương pháp điều trị sẽ sớm được thương mại hóa.

Vào tháng Tư, chính quyền châu Âu đã bật đèn xanh cho việc thực thi liệu pháp gene có tên Strimvelis giúp điều trị hội trứng thiếu hụt miễn dịch hỗn hợp một cách trầm trọng, được bán bởi hãng dược phẩm Glaxo SmithKline.

Một liều Glybera duy nhất có thể thay đổi hướng di truyền bên trong tế bào con người trong nhiều năm.

Và đến năm 2017, Spark Therapeutics - một công ty ở Philadelphia có thể sẽ giành được sự chấp thuận của Mỹ đối với phương pháp điều trị gene mới giúp những người mù có thể được nhìn thấy ánh sáng mặt trời.

Điều đặc biệt là các căn bệnh này đều rất hiếm gặp. Glaxo ước tính chỉ có 14 trường hợp suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng được phát hiện ở châu Âu.

Chính vì đây là các căn bệnh rất hiếm gặp nhưng lại đòi hỏi chữa trị bằng công nghệ tốn kém đã đẩy giá bán của các loại thuốc này lên mức cao chưa từng có. Các nhà phân tích cho biết, nếu điều trị theo phương pháp của Spark Therapeutics thì người bệnh sẽ phải chi trả tới 500.000 USD (khoảng 11 tỷ đồng) cho mỗi bên mắt. Hiện có 670 người đang được điều trị thử nghiệm bằng loại gene này, trong đó có 68 người đang ở giai đoạn cuối (giai đoạn 3) và vấn đề cấp bách cần được làm rõ là khoản chi phí này sẽ được chi trả như thế nào.

Giám đốc điều hành tại Glaxo cho biết rằng công ty không sẽ không định giá bán thuốc của mình lên tới 1 triệu USD giống như Glybera. Ông cho biết: 'Chúng tôi đang cố gắng tạo ra sự cân bằng giữa việc nuôi dưỡng các sáng tạo và tạo ra giá trị cho hệ thống chăm sóc sức khỏe'. Ông này cũng cho biết thêm: 'Tôi biết có nhiều người quan tâm đến liệu pháp gene đầu tiên ở châu Âu (Glybera) được bán với giá khoảng 1 triệu USD và tôi có thể chắc chắn một điều rằng Strimvelis sẽ có chi phí thấp hơn đáng kể'.

Rõ ràng, sự kiện Glybera được phê duyệt sử dụng vào năm 2012 là một cột mốc vô cùng quan trọng, cho thấy rằng liệu pháp gene - từng được cho là phương pháp chữa bệnh tiềm ẩn nhiều nguy hiểm và rủi ro, nay đã an toàn và sẵn sàng để thương mại hóa. Kể từ đó, rất nhiều công ty dược phẩm mới được thành lập và nhận được sự quan tâm của công chúng. Ngân hàng đầu tư Piper Jaffray nhận định rằng 2015 là năm trọng điểm nhất của liệu pháp gene khi có tới khoảng 2 tỷ USD được sử dụng để trợ cấp cho 10 công ty về liệu pháp gene tại Hoa Kỳ.